English
 
   
Otizm Benzeri Davranış ve Atipik Psikotik Belirtileri Olan Lujan-Fryns Sendromu Fenotipi: Olgu Sunumu

Bahadır GENİŞ, Ferit ŞAHİN, Behcet COŞAR
2020; 31(3): 216-220
[PDF]    [Makaleyi Göster]    [Summary]    [Yazara Mail]
ÖZET
Lujan-Fryns Sendromu (LFS) hafif-orta dereceli mental retardasyon,
marfanoid görünüm, doğumda hipotoni, hipernazal konuşma,
karakteristik kraniyofasiyal görünüm ve normal testis boyutunu içeren
bir dizi semptom olarak tanımlanmaktadır. LFS ile ilgili herhangi
bir epidemiyolojik veri yoktur. Elde edilen bilgiler olgu raporlarına
dayanmaktadır. Biz de burada LFS tanılı bir hastayı sunuyoruz.
29 yaşındaki erkek hastanın zihinsel geriliği, saldırganlığı, persekütuar
sanrıları, kendisine referansla “Ona zarar verdiler. O çok üzgün.” gibi ters
zamir kullanma, karakteristik kraniyofasiyal ve marfanoid görünümü
vardı. Muayene ve genetik analizden sonra, zekâ geriliği nedeni olarak
Frajil X, Klinefelter, Marfan ve Down sendromları ile homosistinüri
elimine edildi. LFS ön tanıydı. MED12 geninin 22. ekzomunda
mutasyon saptanmadı; ancak hasta şu anda Tüm Ekzom Dizisi (WES)
için değerlendirilmektedir. Hastaya psikotik semptomlar için risperidon
(4 mg/gün) ile impuls kontrolü ve antiepileptik etki için karbamazepin
(200 mg/gün) başlandı. Yaklaşık 8 aylık takipten sonra dürtü kontrolü,
psikotik belirtileri ve saldırganlık belirgin şekilde düzeldi.
LFS’nin spesifik gen mutasyonu belirlenmediğinden, vaka teşhisi
klinik değerlendirmeye ve genetik analize bağlı olmak zorundaydı.
Bu sendromları tam olarak tanımlamak veya sınıflandırmak kolay
olmamakla birlikte, bildirilen her vaka bu zorlukların üstesinden
gelmede bir adım olacaktır
 
Anahtar Kelimeler: Lujan Fryns Sendromu, psikotik bozukluklar, otizm, MED 12, delüzyon, Frajil X sendromu